神經(jīng)纖維瘤常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經(jīng)外胚葉異常，常見為不全型和單純型。
病理生理來自周圍神經(jīng)及其間質(zhì)，包括神經(jīng)膜細胞。電鏡可見在膠原間質(zhì)組織中Schwann細胞分支。在咖啡色斑及臨床正常的皮膚區(qū)，表皮細胞內(nèi)可見巨大的色素顆粒，這在Albright綜合征的正常皮膚內(nèi)從未見到過。
病理病機
      1、病因：源于神經(jīng)外胚葉性腫瘤，是分化較低的神經(jīng)鞘瘤的一種，可以單獨出現(xiàn)，也可以為Recklin Chausen氏病全身癥狀的一部分，如為后者常伴有皮膚咖啡牛奶色素斑，是一種先天畸形，具有家族性，患者年齡較輕，病程發(fā)展緩慢。 　　
      2、病理：此瘤多無被膜,即使有也不完整, 腫瘤內(nèi)有神經(jīng)組織的各種成分的增生,其中以神經(jīng)鞘細胞的增生最明顯. 瘤組織內(nèi)除有大量纖維組織增生外,還有大小不等的血管以及條索狀的粗大神經(jīng), 顯微鏡下和神經(jīng)鞘瘤的不同處,在于無完整的被膜及瘤細胞不作柵欄狀排列。