本病是一種慢性進(jìn)行性疾患。在嬰兒的早期患者除皮膚有咖啡牛奶斑外，其他癥狀很少;隨著年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸增多，主要表現(xiàn)為皮膚色素斑和多發(fā)性腫瘤。腦膜和腦實(shí)質(zhì)也可發(fā)生神經(jīng)膠質(zhì)瘤或腦膜瘤。
  
    1．皮膚表現(xiàn):皮膚癥狀往往比神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)得早，有以下幾種表現(xiàn)形式，
  
    (1)咖啡牛奶斑(cafeaulaitspot):為本病的一個(gè)重要體征。多于出生時(shí)便已存在，可見(jiàn)于身體的任何部位，但以非暴露部位多見(jiàn)。典型的病損表現(xiàn)為地圖樣淺棕色色素斑，可隨年齡的增長(zhǎng)而逐漸增多。這種斑雖然也可見(jiàn)于正常人，但超過(guò)4~6處就應(yīng)該考慮為本病的病理體征。約20%的患者在腋窩與會(huì)陰部有雀斑狀色素沉著，為有診斷意義的皮損之一。
  
    (2)皮膚腫瘤:即發(fā)生于皮膚及皮下的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤或軟纖維瘤。在兒童期即可出現(xiàn)， 到青春期后明顯發(fā)展。好發(fā)于軀干、四肢及頭部。肉眼觀察為一些柔軟淡紅或正常皮色 的無(wú)痛性腫物，有蒂或無(wú)蒂;大小不一，常為數(shù)毫米至1厘米，也可更大;數(shù)目一般較多，多者甚至可達(dá)數(shù)百個(gè)。
   
    2．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn):50%的患者有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。由于腫瘤生長(zhǎng)的部位不同，癥狀也多種多樣。
   
    (1)中樞神經(jīng)系統(tǒng):腦膜瘤或腦實(shí)質(zhì)內(nèi)腫瘤根據(jù)發(fā)生的部位可出現(xiàn)相應(yīng)的局限性神經(jīng)系 統(tǒng)癥狀，如癲癇發(fā)作、偏癱、顱內(nèi)壓增高等。10~20%的患者有智力低下、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
   
    (2)周圍神經(jīng):周圍神經(jīng)中以聽(tīng)神經(jīng)受累最多見(jiàn)，表現(xiàn)為單或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤。臨床上出現(xiàn)耳鳴、進(jìn)行性耳聾和小腦癥狀。其次為三叉神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他顱神經(jīng)腫瘤。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤出現(xiàn)進(jìn)行性視力減退，最后導(dǎo)致失明。脊神經(jīng)發(fā)生腫瘤者也不少見(jiàn)，特別是馬尾神經(jīng)的腫瘤常是本病的重要體征。
  
    (3)其他表現(xiàn):骨、腎上腺、生殖系統(tǒng)及血管也可發(fā)生腫瘤而引起相應(yīng)的癥狀，如骨質(zhì)、破壞、高血壓等.